Fisiopatologia da insensibilidade congênita à dor e anidrose com possíveis métodos de uma melhoria de qualidade de vida

  • Taynara de Jesus Alves

Resumo

RESUMO:
O sistema nervoso é responsável pela captação de estímulos através do contato dos mecanorreceptores da pele com os neurônios através das sinapses. Esse sistema nervoso se constitui no Sistema Nervoso Central e Periférico que apresentam o encéfalo, medula espinhal e tecidos nervosos que contém receptores sensoriais, sendo elas, células especializadas em detectar temperatura, dor, tato, pressão, luz, som, odor e outros estímulos. Esses receptores permitem que a sensação dolorosa seja percebida, sendo denominados, nociceptores. Os nociceptores são divididos pelas fibras Aδ e C, capazes de traduzir estímulos agressivos de natureza térmica, química ou mecânica em estímulos elétricos que serão transmitidos até o Sistema Nervoso Central (SNC) e interpretados no córtex cerebral como dor. O estímulo doloroso tem por objetivo função protetora contra ameaças externas ao organismo; a experiência dolorosa pode ser definida como uma experiência subjetiva, sendo um processo de caráter individual e pessoal. Os pacientes sem a capacidade para a percepção da dor tendem a ter infecções recorrentes, automutilação e diminuição da qualidade de vida. Os sintomas da ICDA são decorrentes de perda da capacitação da percepção dolorosa, conhecida como uma neuropatia hereditária sensorial e autonômica (NHSA) tipo IV, definida como uma alteração genética que é caracterizada pela ausência de reação à dor ou temperatura, geralmente essa síndrome ocasiona uma redução na qualidade de vida do paciente devido a falha da percepção dos processos dolorosos, visto que, a percepção da dor tem grande questão de ser uma função protetora contra ameaças externas ao organismo. Essa síndrome resulta de uma mutação no gene da tirosinase 1 do receptor neurotrófico (NTRK1) que inibe o desenvolvimento dos neurônios sensoriais, ocorrendo a falha em transmitir sinais dos neurônios, sem essa sinalização, os neurônios morrem por apoptose, ocasionando a incapacidade de sentir dor. Devido à ausência de reação à dor, os pacientes pode sofrer automutilação, traumas, faturas, lesões na cavidade oral e em outras áreas do corpo, principalmente nos dedos e mãos, diminui a
percepção de calor e frio, deformidade óssea, úlceras, lesões na língua, lábios, infecções, queimaduras, entre outros traumas que podem levar o atraso na cicatrização. O diagnóstico é baseado no quadro clínico, teste farmacológico e exame neuropatológico, os exames mostram a ausência da dor, enquanto a análise genética da procura da mutação do gene NTRK1 representa o último passo para o diagnóstico. Apesar de não existir um tratamento específico devido à alta morbidade dessa síndrome, há diversos métodos utilizados para evitar a automutilação, como a extração dentária, desgaste dental, placa de proteção e uso de moldeiras. O acompanhamento médico é necessário para o processo de evitar demais complicações que tem por finalidade instruir os pacientes para identificarem novas lesões e serem atendidos imediatamente, a fim de evitar sequelas e complicações que deterioram a qualidade de vida do paciente.
Palavras-chaves: Estímulos, dor, automutilação, Insensibilidade congênita à dor.

Publicado
2021-09-15