Genótipos afetados em portadores de xeroderma pigmentoso e possíveis métodos diagnósticos

  • Carla Juliana Lopes
  • Stéfani De Sousa Bonoto

Resumo

RESUMO:
O Xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária, autossômica recessiva, decorrente de mutações ocorridas nos genes responsáveis pela expressão de proteínas que trabalham em conjunto em uma das vias de Reparo de DNA por excisão de nucleotídeos, conhecida como NER. Quando um dos oitos genes envolvidos na NER é afetado, o portador da doença se torna incapaz de corrigir danos causados por luz ultravioleta, assim, quando exposto, pode apresentar desde pequenas efélides até mesmo uma séria neurodegeneração. É uma doença que requer um diagnóstico precoce, pois é grave e não possui cura. A princípio, o diagnóstico é clinico, mas outros métodos laboratoriais tais como testes genéticos podem ser aplicados, além do aconselhamento genético ser de grande ajuda nesses casos.
Palavras chaves: Xeroderma Pigmentoso, NER, gene e diagnóstico.

Publicado
2021-09-18