O sistema CRISPR/Cas9 e o potencial para a Talassemia Beta

  • Beatriz Bonvicini Serpeloni
  • Luíza Nayara Monção de Oliveira

Resumo

RESUMO:
O sistema CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), sigla do inglês para repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas, foi descoberto inicialmente por promover a imunidade adaptativa em procariotos contra infeções virais. Constituído por uma enzima de restrição (Cas9), que consegue clivar o DNA, associada a um RNA guia, o CRISPR/Cas9 tem potencial para reconhecer uma região específica do DNA e removê-la do genoma. Esse sistema tem sido modelado por pesquisadores para atuar em sítios direcionados no genoma humano, pela capacidade de realizar o reparo em genes mutados. Nesse contexto, existe a possibilidade de cura de doenças hereditárias, por sua alta eficiência e por ser uma ferramenta extremamente versátil. O presente projeto traz uma revisão e novos insights sobre o sistema CRISPR/Cas9 na edição de sequências genéticas e sua potencial aplicação na terapia gênica para portadores de talassemia beta. Estudos científicos recentes têm mostrado a possível aplicação do complexo CRISPR/Cas9 no tratamento de hemoglobinopatia, do tipo talassemia beta, caracterizada por desordens moleculares e deficiência acentuada da produção de cadeias beta da hemoglobina. Essa alteração reflete uma síntese diminuída de hemoglobina e atualmente é tratada com transfusões sanguíneas regulares. O CRISPR/Cas9, ainda em estudo e análise, consiste em silenciar o gene BCL11A e estimular a produção de hemoglobina fetal, resultando em uma independência de transfusão sanguínea pelos portadores.
Palavras chaves: CRISPR, doenças hereditárias, talassemia beta, terapia gênica, Cas9, RNA guia, hemoglobinopatia.

Publicado
2021-09-16